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NameCHEK2-Gen
SynonymeCheckpoint Kinase 2, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca, Prostata-Ca, Li-Fraumeni-Syndrom;
OMIM: 604373 / 114480, 176807
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Pathologische Varianten im CHEK2-Gen sind ursächlich für erbliche Brust- und Eierstockkarzinome (HBOC). In etwa 2,5% der betroffenen Familien werden CHEK2-Mutationnen nachgewiesen. Insbesondere die Variante c.1100delC wird mit ca. 1,5% sehr häufig nachgweiesen.
Nach Einschätzungen des Dt. Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs ist das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen CHEK2-Variante 2-3fach erhöht, ein Mamma-Ca zu entwickeln. Das Risiko für ein Ovarial-Ca ist nicht erhöht.
Für Männer besteht insbesondere bei nachgewiesener Variante c.1100delC eine um das ca. 3,7fach erhöhte Wahrscheinlichkeit ein Mamma-Ca zu entwickeln.

Bzgl. anderer Tumorentitäten werden vor allem bei Vorliegen der Variante c.1100delC folgende Tumore beobachtet: Prostata-, Magen- und Kolorektal-, papilläre Schilddrüsen- sowie Sarkome und Nierenzellkarzinomebeobachtet.

Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom.
Quellen https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)