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Analysenverzeichnis
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| Name | CHD7-Gen
| Synonyme | Chromodomain helicase DNA binding protein 7; Kallmann-Syndrom, kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie oder Hyposmie (HH5); OMIM: 608892 / 308700; 612370
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Variationen >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CHD7-Gen (OMIM *608892) kodiert ein Protein der Chromodomänenfamilie (Chromatin-Organization-Modifier). Diese Familie ist an den Regulationsmechanismen für den Geruchssinn als auch die Gonadenentwicklung beteiligt.
| Pathogene Varianten führen ion der Mehrzahl zum CHARGE Syndrom, sind aber auch mit dem Kallmann-Syndrom assoziert. Die Symptome dieser beiden Syndrome überlappen. Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom. Quellen |
Genereviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/238666) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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