Analysenverzeichnis

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NameArray-CGH-Untersuchung
GruppeZytogenetik
MaterialEDTA-Blut
Ammonium (NH4)-Heparin für die Chromosomenanalyse
  Dieser Parameter wird in einem Auftragslabor bestimmt (Originalbefunde verfügbar).
Beschreibung Bei der Array-CGH-Analyse wird das gesamte Genom eines Patienten mit dem von vielen klinisch unauffälligen Personen im Hinblick auf Verluste und Zugewinne genetischen Materials verglichen. Zur Bewertung sollte immer zusätzlich eine Chromosomenanalyse erfolgen.

Die Array-CGH-Analyse ist bei Patienten mit folgenden Kriterien indiziert:

Entwicklungsverzögerung / mentale Retardierung
Dysmorphiezeichen
Angeborene Fehlbildungen (z.B. Herzfehler, Nierenfehlbildung)
Fehlbildungen und Funktionsstörungen des Gehirns
Veränderungen aus dem Autismus-Formenkreis

Präzisierung der Chromosomenanalyse
Abklärung genomischer Rearrangements (z. B. Markerchromosomen).