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NameCFTR-Gen
SynonymeABCC7; Cystische Fibrose, Mukoviszidose, CF, Congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD, Pankretitis HCP; OMIM: 602421 / 219700, 277180, 167800
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >99% für die Hauptvarianten, bzw. >98% für die Komplettsequenzierung
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) ist in der europäischen Bevölkerungsgruppe mit einer Inzidienz von ca. 1/2500 eine häufige erblich bedingte Stoffwechselerkrankung.
Verursacht wird sie durch einen pathologische Varianten im CFTR-Gen, das für ein Chloridkanal-Protein (engl. „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“) kodiert .

Mutationen im CFTR-Gen führen zu einer Verschiebung der Chlorid-Ionenkonzentration in den Zellen, wodurch Schleimsekrete mit höherer Viskosität entstehen, die vor allem in der Lunge zu Entzündungen führen. Unbehandelt führen häufige Infektionen und chronische Entzündungen oft zu einer Fibrosierung des Lungengewebes. Die zunehmende respiratorische Insuffizienz ist die häufigste Todesursache der Mukoviszidose.

Weitere z.T. symptomatisch überlappende Krankheitsbilder, die mit Mutationen im CFTR-Gen assoziiert sind, sind die kongenitale bilaterale Aplasie der Samenleiter (CBAVD) und die hereditäre Pankreatitis.

Die Analytik erfolgt in 2 Stufen. Zunächst werden gezielt die 47 häufigsten Varianten analysiert, mit den ca. 85-90% der Krankheitsfälle erfaßt werden. Bei unauffälligen Ergebnissen wird das CFTR-Gen vollständig sequenziert und mittels MLPA auf große Deletionen / Duplikationen untersucht.
Quellen Leitlinie Molekulargenetische Diagnostik der Cystischen Fibrose medgen 2009 21: 268-275
Herold G. Innere Medizin 2014
Thomas L. Labor und Diagnose 2012