Name | CETP-Gen
Synonyme | Cholesterinester-Transfer-Protein, Lipid Transfer Protein 1, Hyperalphalipoproteinemie, autosomal dominat; OMIM: 118470 / 143470
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
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Beschreibung |
Das CETP-Gen kodiert für das Cholesterinester-Transfer-Protein, welches auf Grund seiner sehr hydrophoben Eigenschaften an im Blut zirkulierende Lipoproteine bindet. Es unterstützt den Austausch von Cholesterin zwischen verschiedenen Lipoprotein-Fraktionen. Außerdem ist es am Rücktransport des Cholesterins in die Leber beteiligt.
| Varianten im CETP-Gen sind mit der seltenen erblichen Form von erhöhten HDL-Werten assoziiert. |
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