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Analysenverzeichnis
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| Name | CEL-Gen
| Synonyme | Carboxyl ester lipase; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 8; OMIM: 114840; 606391; 125853; 609812
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CEL-Gen kodiert für ein Glykoprotein. Das kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle in der Hydrolyse und Absorption von Cholesterin und fettlöslichen Vitaminestern und kommt sowohl im Darm als auch im Plasma vor.
| Das CEL-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
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