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Analysenverzeichnis
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| Name | CDKN2C-Gen
| Synonyme | Cyclin dependent kinase inhibitor 2C; Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus, MEN, multiple endokrine Neoplasie; OMIM: 603369; 145000
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CDKN2C-Gen kodiert für einen Cyclin-abhängigen Kinase-Inhibitor aus der INK4-Familie. Dieser Inhibitor kann mit CDK4 und CDK6 interagieren und dadurch die Aktivierung von CDK-Kinasen hemmen. Dieses Protein ist somit ein Zellwachstumsregulator der die Zellprogression des Zellzyklus in der G1-Phase reguliert.
| Das CDKN2C-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) - Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/652)
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