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Analysenverzeichnis
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| Name | CDKN2A-Gen
| Synonyme | Cyclin dependent kinase inhibitor 2A; Tumorprädsipositon Syndrom LiFraumeni, Adrenokortikales Karzinom, Nebennierenrinde; OMIM: 600160 / 606719, 155755
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CDKN2A-Gen kodiert für einen Cyclin-abhängigen Kinase-Inhibitor. Dieser Inhibitor reguliert die Zellzyklusprogression in der G1 als auch G2-Phase, indem er durch die Bindung an MDM2 die p53-Degradation einleitet und so zur p53 abhängigen Apoptose führt. In nder G2-Phase verhindert die Bindung an den Cyclin B1/CDC2 Komplex dessen Aktivierung und führt zum Zellarrest oder zur Apoptose.
| Pathogene Varianten im CDKN2A-Gen führen zu einer genetischen Tumorprädispositon, die sich letztlich in einer Vielzahl von verschiedenen Tumorentitäten manifestieren kann, z.B. Adrenokortikales Karzinom der Nebennierenrinde, Li-Fraumeni Syndrom, (familiäres) Pankreaskarzinom, (familiäres) Melanom u.a. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/1501, https://www.orpha.net/de/disease/detail/524, https://www.orpha.net/de/disease/detail/1333, https://www.orpha.net/de/disease/detail/618)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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