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Analysenverzeichnis
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| Name | CDKN1C-Gen
| Synonyme | Cyclin dependent kinase inhibitor 1C; Beckwith Wiedemann Syndrom, BWS, IMAGe Syndrom; OMIM: 600856 / 130650, 614732
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CDKN1C-Gen kodiert für einen Cyclin-abhängigen Kinase-Inhibitor. Dieser Inhibitor reguliert die Zellzyklusprogression in der G1-Phase, indem er durch die Bindung an cyclin/CDK Komplexederen Aktivität hemmt. Das Protein wird als wichtiger Regulator angesehen, um Zellen in einem nicht-proliferatorischen Zustand zu halten.
| Die Expression des CDKN1C-Gens unterliegt dem s.g. Imprinting. Maternal vererebte pathogene Varianten werden ursächlich mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndromund dem IMAGe-Syndrom in Verbindung gebracht. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/116)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/) Uniprot (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49918/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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