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Analysenverzeichnis
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| Name | CDKN1B-Gen |
| Synonyme | Cyclin dependent kinase inhibitor 1B; Multiple Endokrine Neoplasie Typ 4, MEN; Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus; OMIM: 600778; 610755; 145000 |
| Gruppe | Molekulargenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS |
| Messgenauigkeit | Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98% |
| Präanalytik | Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz |
| Transport | Postversand möglich |
| Abrechnung | Preis auf Anfrage |
| Beschreibung |
Das CDKN1B-Gen kodiert für einen Cyclin-abhängigen Kinase-Inhibitor. Dieser Inhibitor reguliert die Zellzyklusprogression in der G1-Phase, indem er durch die Bindung an Cyclin E-CDK2- und/ oder Cyclin D-CDK4-Komplexe deren Aktivität hemmt. Der regulierte Abbau des Inhibitors ist für den Übergang der Zelle vom Ruhezustand in den proliferativen Zustand notwendig.
Pathogene Varianten im CDKN1B-Gen sind auch mit dem Krankheitsbild der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ 4 assoziiert. Das CDKN1B-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) - Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus. |
| Quellen |
OMIM (https://omim.org/entry/600778)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/652) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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