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Analysenverzeichnis
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| Name | CDKN1A-Gen
| Synonyme | Cyclin dependent kinase inhibitor 1A; Multiple Endokrine Neoplasie, MEN; Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus; OMIM: 116899; 131100; 145000
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CDKN1A-Gen kodiert für einen Cyclin-abhängigen Kinase-Inhibitor. Dieser Inhibitor hemmt durch seine Bindung an Cyclin-abhängige Kinase2- und/ oder Cyclin-abhängige Kinase4-Komplexe deren Aktivität und reguliert somit die Zellzyklusprogession in der G1-Phase beim Auftreten von Stressreizen. Kontrolliert wird die CDKN1A-Genexpression durch das Tumorsuppressorprotein p53.
| Pathogene Varianten im CDKN1A-Gen werden neben Mutationen im MEN1-Gen bei Patienten mit einer multiplen endokrinen Neoplasie als ursächlich nachgewiesen. Das CDKN1A-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) - Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/652)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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