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Analysenverzeichnis
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| Name | CDH1-Gen |
| Synonyme | Cadherin 1, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca;
OMIM: 601593 / 114480 |
| Gruppe | Molekulargenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS |
| Messgenauigkeit | Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98% |
| Präanalytik | Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz |
| Transport | Postversand möglich |
| Abrechnung | Preis auf Anfrage |
| Beschreibung |
Pathologische Varianten im CDH1-Gen sind ursächlich u.a. für erbliche Brust- und Eierstockkarzinome (HBOC). In etwa 0,5% der betroffenen Familien werden CDH1-Mutationnen nachgewiesen.
Nach Einschätzungen des Dt. Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen CDH1-Variante ca. 50%, ein Mamma-Ca zu entwickeln. Das Risiko für ein Ovarial-Ca ist nicht bekannt. Für Männer liegen derzeit keine Daten vor. Außerdem werden CDH1-Mutationen häufig in diffusen Magen-Karziomen nachgewiesen. Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom. |
| Quellen | https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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