Name | CDH1-Gen
Synonyme | Cadherin 1, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca;
| OMIM: 601593 / 114480 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Pathologische Varianten im CDH1-Gen sind ursächlich u.a. für erbliche Brust- und Eierstockkarzinome (HBOC). In etwa 0,5% der betroffenen Familien werden CDH1-Mutationnen nachgewiesen.
| Nach Einschätzungen des Dt. Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen CDH1-Variante ca. 50%, ein Mamma-Ca zu entwickeln. Das Risiko für ein Ovarial-Ca ist nicht bekannt. Für Männer liegen derzeit keine Daten vor. Außerdem werden CDH1-Mutationen häufig in diffusen Magen-Karziomen nachgewiesen. Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom. Quellen |
https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)
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