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NameCDC73-Gen
Synonymecell division cycle 73, HRPT2, Parafibromin; Hyperparathyreoidismus Jaw Tumor-Syndrom, Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus, FIHP ; OMIM: 607393 / 145001, 145000
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Pathogene Varianten des CDC73-Gens sind für das HPT-JT (Hyperparathyreoidismus Jaw Tumor)-Syndrom und den FIHP (Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus verantwortlich. Das CDC73-Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen, dessen Inaktivierung zur Tumor-Entstehung führt. Es handelt sich um eine autosomal-dominant ererbte Erkrankung.

Das CDC73-Gen ist auch Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre Hyperkalzämie/ isolierter primärer Hyperparathyreoidismus.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/99879, https://www.orpha.net/de/disease/detail/99880)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/)