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Analysenverzeichnis
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| Name | CDC73-Gen
| Synonyme | cell division cycle 73, HRPT2, Parafibromin; Hyperparathyreoidismus Jaw Tumor-Syndrom, Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus, FIHP ; OMIM: 607393 / 145001, 145000
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Pathogene Varianten des CDC73-Gens sind für das HPT-JT (Hyperparathyreoidismus Jaw Tumor)-Syndrom und den FIHP (Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus verantwortlich. Das CDC73-Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen, dessen Inaktivierung zur Tumor-Entstehung führt. Es handelt sich um eine autosomal-dominant ererbte Erkrankung.
| Das CDC73-Gen ist auch Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre Hyperkalzämie/ isolierter primärer Hyperparathyreoidismus. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/99879, https://www.orpha.net/de/disease/detail/99880)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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