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NameCASR-Gen
SynonymeCa-Sensing Rezeptor; Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, FHH, Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus, OI, Osteogenesis Imperfecta; OMIM: 601199 / 145980 / 239200, 145000
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das CASR-Gen kodiert für einen calciumsensitiven Rezeptor. Dieses Rezeptorprotein ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, den die Zelle zur Bestimmung des extrazellulären Calciumspiegels nutzt. Das kodierte Rezeptorprotein ist insbesondere auf der Oberfläche von Nierentubuluszellen und den Hauptzellen der Nebenschilddrüse zu finden. Es reguliert dort die Sekretion des Nebenschilddrüsenhormons Parathormon sowie die Reabsorption von Calcium aus dem Primärharn.

Mutationen im CASR-Gen können zu einer schlechteren Funktion (Loss-of-function) des Rezeptors führen und somit zum Krankheitsbild der familiären hypokalzurischen Hyperkalzämie (FHH) und zu schwerem neonatalen primären Hyperparathyreoidismus. Sogenannte Gain-of-function Mutationen im CASR-Gen können die Aktivität des kodierten Rezeptors erhöhen und zur autosomal-dominanten Hypokalzämie mit Hyperkalzurie führen.

Das CASR-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchungen Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)/ Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus sowie Osteogenesis Imperfecta/ schwere Osteoporose.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/405)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/)