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Analysenverzeichnis
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| Name | CALR-Gen (Exon9)
| Synonyme | Calrecticulin, Myeloproliferative Neoplasien, MPN, Primäre Myelofibrose, PMF, Essentielle Thrombozythämie, ET; OMIM: 109091 / 254450, 187950
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Transport |
Postversand möglich
| Normalwert |
| Abrechnung |
Preis auf Nachfrage
| Beschreibung |
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind seltene, klonale Erkrankungen der blutbildenden Zellen des Knochenmarks, bei der es durch Proliferation von hämatopoetischen Stammzellen oder Vorläuferzellen zur Überproduktion reifer Zellen einer oder mehrerer Blutzelllinien kommt.
| Die aufgelisteten Mutationen betreffen Gene von Tyrosinkinasen, welche über einen gemeinsamen JAK-STAT-Signalweg in die Regulation der Zellproliferation eingebunden sind. Die jeweilige Mutation in einem der Gene führt zu einer autonomen, vom Bedarf losgelösten Proliferation einer oder mehrerer Zellreihen. Klonale, genetische Aberrationen bei Myeloproliferativen Neoplasien: Mutationen in den Genen: Krankheitsbild Essentielle Thrombozythämie (ET) CALR 20-30 % | JAK2 ca. 60% | MPL 3-5% Krankheitsbild Polycythaemia Vera (PV) JAK2 98% Krankheitsbild Primäre Myelofibrose (PMF) CALR 20-30% | JAK2 ca. 60% | MPL 5-8% Quellen |
Vainchenker, Kralovics Genetic basis and molecular pathophysiology of classical myeloproliferative neoplasms, blood 2017
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