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Analysenverzeichnis
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| Name | Beckwith-Wiedemann-Syndrom
| Synonyme | BWS, Imprinting, Beckwith Wiedemann Syndrom,
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetisch bedingte Wachstumsstörung, die sich mit einer Reihe von variabel auftretenden Symptopmen, wie z.B.: Makrosomie, Makroglossie, Hemihyperplasie und Hypoglykämie, Omphalozele/Nabelhernie/Rektusdiastase, Gefäßfehlbildungen, übergroße Bauchorgane, Nierenfehlbildungen oder Herzfehler. In vielen Fällen bilden sich embryonale oder frühkindliche Tumorerkrankungen (Wilmstumor) bis ins 8. Lebensjahr aus.
| In den meisten Fällen wird das BWS durch Methylierungsdefekte bzw. eine uniparentale Disomie von Chromosom 11 verursacht. Partienne Duplikationen von Chromosom 11 werden ebenfalls beobachtet. Seltener sind maternal vererbte pathognene Varianten im CDNK1C-Gen auf Chromosom 11. Quellen |
orpahnet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/116)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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