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Analysenverzeichnis
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| Name | BTK-Gen
| Synonyme | Agammaglobulinämie Typ Bruton, Tyrosin-Kinase; OMIM: 300300 / 300300
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Die X-chromosomal rezessiv vererbte Form der Agammaglobulinämie (Typ Bruton) manifestiert sich mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen der Atemwege und des Magen-Darm-Traktes. Sie prädisponiert auch zu chronischen Infektionen mit Enteroviren. Die Ursache der Krankheit ist eine gestörte Reifung der B-Zellen mit mangelnder Produktion von Immunglobulinen, bedingt durch pathologische Varianten im BTK-Gen für die Bruton-Tyrosinkinase. Die Prävalenz ist etwa 1:200.000. Die Behandlung besteht in regelmäßigen intravenösen Infusionen von Immunglobulinen.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/47)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1453/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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