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Analysenverzeichnis
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| Name | BRIP1-Gen
| Synonyme | BRCA1-Interacting Protein 1, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca;
| OMIM: 605882 / 114480 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Pathologische Varianten im BRIP1-Gen sind ursächlich für erbliche Brust- und Eierstockkarzinome (HBOC). In etwa 0,1% der betroffenen Familien werden BRIP1-Mutationnen nachgewiesen.
| Nach Einschätzungen des Dt. Konsortioums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen BRIP1-Variante <20%, ein Mamma-Ca zu entwickeln und ca. 10-15% für ein Ovarial-Ca. Für Männer liegen derzeit keine ausreichenden Daten vor. Die aktuelle Datenlage bzgl. anderer Tumorentitäten ist derzeit noch unzureichend. Das Gen ist im Rahmen einer Stufendiagnostik Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom. Quellen |
https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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