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NameBRCA1-Gen
SynonymeHBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca, Prostata-Ca, Pankreas-Ca, FANCS, Fanconi Anämie;
OMIM: 113705 / 604370, 614320, 617883
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Pathologische Varianten im BRCA1-Gen sind ursächlich für verschiedene Tumorentitäten, wobei am häufigsten erbliche Brust- und Eierstockkarzinome (HBOC) auftreten. In etwa 15% der betroffenen Familien werden BRCA1-Mutationnen nachgewiesen.
Nach Einschätzungen des Dt. Konsortioums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen BRCA1-Variante ca. 70% ein Mamma-Ca und 45% ein Ovarial-Ca zu entwickeln.
Bei Männern ist das Risiko für ein Mamma-Ca minimal erhöht, mit einem Lebenszeitrisiko von ca. 1%.

Pathogene BRCA1-Mutationen gehen außerdem mit einem erhöhten Risiko für Prostata-CA und Pankreas-Ca einher.

Bei der Klärung der Indikation für eine mögliche Therapie mit PARP-Inhibitoren sollte die Mutationsanalyse bei Mamma-Ca, Ovarial-Ca, Pankreas-Ca und Prostata-Ca im BRCA1-Gen am Blut der Patienten und ggf. am Tumorgewebe bei Ovarial-Ca und Prostata-Ca erfolgen.

Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom.
Quellen https://www.orpha.net/
https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)