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Analysenverzeichnis
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| Name | BRAF-Gen
| Synonyme | serine/threonine-protein kinase B-raf, Proto-Oncogen Serin/Threonin-Proteinkinase, Noonan Syndrom; OMIM: 164757 / 613706
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das BRAF-Gen kodiert eine hat eine Proto-Oncogen Serin/Threonin-Proteinkinase, die durch Phosphorylierung des MAP2K1-Proteins eine aktivierende Wirkung auf den MAP-Kinasesignalweg hat.
| Pathogene Varianten werden in bis zu 2% der Patienten mit Noonan-Syndrom nachgewiesen und representieren eine der sehr seltenen genetischen Ursachen der Erkrankung. Daben spielen pathogene Varianten eine Rolle in einer Reihe weiterer, wie. z.B. neurologische Erkrankungen, Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen usw.. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/648)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/ UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P15056) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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