| Name | BMP15-Gen
| Synonyme | Bone morphogenetic protein 15, Ovarialdysgenesie, POI, POF, vorzeitige Ovarialinsuffizienz; OMIM: 300247 / 300510
| | Gruppe | Molekulargenetik
| | Material | EDTA-Blut
| | Methode | DNA-Sequenzierung
| | Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| | Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| | Transport |
Postversand möglich
| | Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| | Beschreibung |
Das BMP15-Gen kodiert für das Bone Morphogenetic Protein 15, das insbesondere in die Reifung und Entwicklung der ovariellen Follikel involviert ist. Bei Frauen führen pathoghene Varianten im BMP15-Gen u.a. zu einer Ovarialdysgenesie, die sich in verzögerter oder ausbleibender Pubertät mit primärer oder manchmal sekundärer Amenorrhoe äußern kann.
| | Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/243)
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