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Analysenverzeichnis
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| Name | BMP15-Gen
| Synonyme | Bone morphogenetic protein 15, Ovarialdysgenesie, POI, POF, vorzeitige Ovarialinsuffizienz; OMIM: 300247 / 300510
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das BMP15-Gen kodiert für das Bone Morphogenetic Protein 15, das insbesondere in die Reifung und Entwicklung der ovariellen Follikel involviert ist. Bei Frauen führen pathoghene Varianten im BMP15-Gen u.a. zu einer Ovarialdysgenesie, die sich in verzögerter oder ausbleibender Pubertät mit primärer oder manchmal sekundärer Amenorrhoe äußern kann.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/243)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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