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Analysenverzeichnis
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| Name | BLK-Gen
| Synonyme | BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 11; OMIM: 191305; 606391; 613375
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das BLK-Gen kodiert für eine Nichtrezeptor-Tyrosinkinase aus der Src-Familie. Bei der Src-Familie handelt es sich um Proto-Onkogene die an der Zellproliferation und Zelldifferenzierung beteiligt sind. Das kodierte Protein aktiviert auch die Insulinsynthese und -sekretion als Reaktion auf Glukose.
| Das BLK-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
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