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Analysenverzeichnis
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| Name | BARD1-Gen
| Synonyme | BRCA1-Associated Ring Domain, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca;
| OMIM: 601593 / 114480 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Pathologische Varianten im BARD1-Gen werden in etwa 0,5% der Frauen mit Brustkrebs nachgewiesen.
| Nach Einschätzungen des Dt. Konsortioums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen BARD1-Variante ca. 20-40%, ein Mamma-Ca zu entwickeln. Das Risiko für ein Ovarial-Ca ist nicht erhöht. Für Männer liegen derzeit keine ausreichenden Daten vor. Die aktuelle Datenlage bzgl. anderer Tumorentitäten ist derzeit noch unzureichend. Es finden sich jedoch Hinweise auf Assoziation mit Ewing Sarkomen, Osteosarkomen bzw. Neuroblastomen. Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom. Quellen |
https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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