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NameAVP-Gen
SynonymeCDI, Diabetes insipidus, zentraler, neurogener, hereditärer; OMIM 192340 / 125700
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1531.15100.56
3926116.5731.15402.18
Beschreibung Epidemiologie
Die Prävalenz ist nicht bekannt.

Klinische Beschreibung:
Die Symptome entwickeln sich in der Regel im Alter zwischen 1 und 6 Jahren, es wurde aber auch über Beginn in der Neugeborenenperiode oder bei älteren Menschen berichtet. Die Symptome sind Polyurie, Polydipsie und Nykturie, die sich bei Kindern oft als Enuresis manifestiert. Zusätzliche mögliche Symptome bei Kindern sind Lethargie, Irritabilität, retardiertes Wachstum, Gewichtsverlust, Fieber, Erbrechen oder Diarrhoe. In der autosomal-rezessiven Form sind die Symptome Folge einer verminderten biologischen Aktivität des mutierten AVP. Heterozygote Träger haben subklinische Manifestationen oder sind ganz frei von Symptomen.

Ätiologie:
Die Krankheit ist genetisch bedingt und in den meisten Fällen Folge einer Mutation im AVP-Gen (20p13), das für die gemeinsame Proteinvorstufe von Arginin-Vasopressin, Neurophysin 2 und Copeptin kodiert. Bis auf einige wenige Fälle wird die Krankheit autosomal-dominant vererbt. Selten wurde über autosomal-rezessive oder X-chromosomale Vererbung berichtet.
Quellen https://www.orpha.net/de/disease/detail/30925?name=AVP&mode=gene