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NameATP8B1-Gen
SynonymeCholestase, familiäre intrahepatische progressive, benigne intrahepatische, rekurrente, PFIC, PFIC1, PFIC2, BRIC, BRIC1, BRIC2; OMIM: 602397 / 211600, 243300
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das ATP8B1-Gen kodiert die katalytische Untereinheit für die ATP-Hydrolyse beim Transport von Phospholipiden. Das Protein wird an der Gallenkanälchen-Membran der Hepatozyten und in anderen Epithelien exprimiert.
Pathogene und funktionelle Varianten stehen in ursächlicher Verbindung mit der familiären intrahepatischen progressiven Cholestase bzw. der benigne intrahepatischen und rekurrenten Form der Erkrankung. Insbesondere bei der intrahepatischen progressiven Cholestase kann ein Erkrankungsalter bereits im frühesten Säuglingsalter beobachtet werden, während bei den weniger schweren jedoch rekurrenten Formen sich das klinische Bild in allen Altersgruppen erstmalig manifestieren kann.

Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) / rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC). Es kann ebenso als Einzelgenanlyse aangefordetr werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/172, https://www.orpha.net/de/disease/detail/65682)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584020/)
Uniprot (https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43520/entry)
Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80