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Analysenverzeichnis
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| Name | ATP8B1-Gen
| Synonyme | Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, benigne intrahepatische, rekurrente, PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2; OMIM: 602397 / 211600, 243300
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Postversand möglich
| Beschreibung |
Das ATP8B1-Gen kodiert die katalytische Untereinheit für die ATP-Hydrolyse beim Transport von Phospholipiden. Das Protein wird an der Gallenkanälchen-Membran der Hepatozyten und in anderen Epithelien exprimiert.
| Pathogene und funktionelle Varianten stehen in ursächlicher Verbindung mit der familiären intrahepatischen progressiven Cholestase bzw. der benigne intrahepatischen und rekurrenten Form der Erkrankung. Insbesondere bei der intrahepatischen progressiven Cholestase kann ein Erkrankungsalter bereits im frühesten Säuglingsalter beobachtet werden, während bei den weniger schweren jedoch rekurrenten Formen sich das klinische Bild in allen Altersgruppen erstmalig manifestieren kann. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/172, https://www.orpha.net/de/disease/detail/65682)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584020/) Uniprot (https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43520/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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