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Analysenverzeichnis
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| Name | Wilson-Krankheit
| Synonyme | Degeneration, hepatolentikuläre
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Normalwert |
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Abrechnung |
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Beschreibung |
Die Wilson-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
| Sie ist charakterisiert durch eine toxische Vermehrung von Kupfer in den Geweben, hauptsächlich in der Leber und im Zentralnervensystem. Die Krankheit ist selten. Für Frankreich wird eine jährliche Inzidenz von 1:30.000 bis 1:100.000 und eine Prävalenz von 1:25.000 angenommen. Es gibt hepatische, neurologische und psychiatrische Verlaufsformen. Die Diagnose wird durch die klinischen Symptome und phänotypischen Hinweise gestellt und durch den Nachweis einer pathogenen Mutation im ATP7B-Gen bestätigt. Das Gen liegt auf Chromosom 13. Seine Entdeckung hat zu einem besseren Verständnis des zellulären Kupfertransportes und seiner Beziehung zur Synthese des Coeruloplasmins geführt. Die Krankheit kann wirkungsvoll mit chelierenden Substanzen und Zink behandelt werden. Für Patienten mit einer fulminanten Hepatitis oder mit einer Leberinsuffizienz, die trotz medikamentöser Therapie fortschreitet, wird eine Lebertransplantation empfohlen. |
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