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Analysenverzeichnis
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| Name | ATP2A1-Gen
| Synonyme | ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 , Brody Myopathie, OMIM: 108730 / 601003
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das ATP2A1-Gen kodiert für eine Ca-abhängige ATPase die neben der ATP-Hydrolyse auch die Translokation bzw. die Aufnahme von Ca-Ionen aus dem Zytosol in das Lumen des des sarkoplasmatischen Retikulums der Muskelzellen katalysiert. Somit stellt das Enzym einen wichtigen Faktor für die Muskelentspannung dar.
| Pathogene Varianten im ATP2A1-Gen sind ursächlich für die Brody-Myopathie, für die sowohl eine autosomal dominante als auch rezessive Vererbung postuliert wird. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/53347)
| OMIM (https://omim.org/entry/108730, https://omim.org/entry/601003) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14983/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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