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NameATM-Gen
SynonymeATM serine/threonine kinase, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca, Ataxia teleangiectatica, AT; OMIM: 607585 / 208900, 114480
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Pathologische Varianten im ATM-Gen sind für die Ataxia teleangiectatica (AT) aber auch für erblichen Brust- und Eierstockkrebs (HBOC) und einige andere Tumorerkrankungen ursächlich. Wobei sich das neurologische Erscheinungsbild der AT schon in der Kindheit ausprägt.

Im Rahmen des erblichen Brust- und Eierstockkrebs werden ATM-Mutationn in ca. 1,4% der betroffenen Familien nachgewiesen. Es wird ein moderat erhöhtes Risiko für Mamma-Ca angegeben. Das Risiko für Ovarial-Ca ist nicht erhöht. Bezüglich des Risikos für Prostata- und Pankreas-Ca ist die aktuelle Datenlage noch unzureichend.
Nach Einschätzungen des Dt. Konsortioums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen ATM-Variante ca. 25-35%, wobei für Frauen unter 50 Jahren das Risiko für ein Mamma-Ca mit ca. 5-8% angegeben wird.

Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom.
Quellen GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26468/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/227535, https://www.orpha.net/de/disease/detail/100)
Dt. Konsortium Fam. Brust- und Eierstockkrebs Konsensusempfehlungen 2020.1 (https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/)