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Analysenverzeichnis
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| Name | ATL1-Gen
| Synonyme | SPG3A, SPG, Spastische Paraplegie, autosomal-dominant, Atlastin; OMIM: 606439 / 182600
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >94%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das ATL1-Gen kodiert für eine membrangebunde GTPase, die für die Fusion von Membranen des endoplasmatischen Retikulums notwendig ist und so dessen Netzwerkstruktur aufrecht erhält. Pathogene Varianten führen zu einer Form der spastischen Paraplegie.
| Das ATL1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung erbliche spastische Paraplegie. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/685)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK45978/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/) OMIM (https://omim.org/entry/606439, https://omim.org/entry/182600) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WXF7/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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