|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | Diabetes insipidus, nephrogener
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Abrechnung |
|
Beschreibung |
Der Nephrogene Diabetes insipidus ist (NDI) gekennzeichnet durch Polyurie mit Polydipsie, rezidivierende Fieberschübe, Obstipation und akute hypernatriämische Dehydratation, die zu neurologischen Störungen führen kann.
| Die Prävalenz wird auf 1-2 :1.000.000 geschätzt. Das tägliche Urin-Volumen kann bei Kindern 10 Liter überschreiten. Der Krankheit liegt ein Nichtansprechen der Nierentubuli auf das Antidiuretische Hormon zugrunde. Sie wird in den meisten Fällen X-chromosomal-rezessiv vererbt und ist dann durch Mutationen im Gen für den V2-Rezeptor des Antidiuretischen Hormons (AVPR2, Chromosomenregion Xq28) verursacht. Ursache des autosomal-rezessiv und autosomal-dominant vererbten NDI sind Mutationen im AQP2-Gen (Chromosomenregion 12q13), das für Aquaporin-2 kodiert. Dieses Protein ist am Wassertransport in den Nierentubuli beteiligt. Die abnorm niedrige Harnkonzentration spricht nicht auf eine Therapie mit Antidiuretischem Hormon an. Es wird empfohlen, den Patienten eine kochsalz-, kalium- und eiweißarme Diät zu geben und Thiazid-Diuretika zusammen mit Indometacin zu verordnen. Durch diese Behandlung ist das Leben besonders von Kleinkindern verbessert worden. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de