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Analysenverzeichnis
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| Name | APPL1-Gen
| Synonyme | Adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY, MODY14; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 2; OMIM: 604299; 606391; 125851
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das APPL1-Gen kodiert ein Adapterprotein, das unter anderem an der Regulierung der Zellproliferation, dem Vesikeltransport, der endosomalen Signalübertragung und dem Insulin-Signalweg beteiligt ist. Das kodierte Protein ist sowohl in endosomalen Membranen als auch im Zellkern zu finden.
| Das APPL1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
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