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NameAPOE-Gen
SynonymeApolipoprotein E, Hyperlipidämie-Typ-III, Dysbetalipoproteinämie
OMIM: 107741 / 617347
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS, iPLEX-Methode
Messgenauigkeit Sensitivität zum gezielten Nachweis einzelnber Varianten >99%, bzw. >98% für die vollständige Analyse
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das APOE-Gen kodiert für das Apolipoprotein E, welches eine wichtige Rolle im Stoffwechsel der Nahrungsfette spielt. Es vermittelt u.a. die Bindung von Lipoproteinen (LP) an spez. Rezeptoren in der Leber und leitet somit den Ab- und Umbau dieser Blutfette ein. APOE ist essentiell für den Stoffwechsel triglyceridreicher LPs. Klinische Studien belegen, dass Defekte im APOE-Protein zur Hyperlipoproteinämie Typ III und Typ IV führen können, die durch erhöhte Cholesterol- und Trigliceridspiegel im Blut charakterisiert sind.

In der Regel wird auf 2 polymorphe Position im APOE-Gen untersucht; Codon 112 und Codon 158, von den sich die s.g. Genotypen E2, E3 und E4 ableiten. Der E3-Genotyp ist nicht mit einer Funktionseinschränkung verbunden, während die E2- und E4-Geotypen eine Prädisposition für Hyperlipidämie darstellen.

Ein vollständige Sequenzanalyse kann im Rahmen der Multigen-Panelanalyse NGS Hypercholesterinämie, autosomal dominant angeboten werden, um auch sehr seltene Variante zu erfassen.