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NameAPOB-Gen
SynonymeApolipoprotein B, Familiäre, erbliche, Hypercholesterinämie, Hyperlipoproteinämie Typ 2A; OMIM: 107730 / 144010,143890
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
EDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Indikation LDL Cholesterin >190mg/dl (4,9mmol/l); Kinder Cholesterin>150mg/dl (4,0mmol/l), familiäre Häufunug von Herzinfarkt, Xanthome, Arcus corneae < 45 Jahre,
Abrechnung PReis auf Anfrage
Beschreibung Das APOB Gen kodiert das Apoprotein B, das Bestandteil in wichtigen Lipoproteinen ist. APOB kommt in einer Langform (ApoB100) und in einer Kurzform, (ApoB48) vor. Pathogene Varianten sind im APOB-Gen lösen die familiäre Hypercholesterinämie aus. Der Phänotyp ist vergleichbar mit dem Phänotyp, der durch Genvarianten im LDLR Gen hervorgerufen wird. Es werden weniger Lipoproteine mit niedriger Dichte aus dem Blut entfernt, und der Cholesterinspiegel ist chronisch erhöht.

Differentialdiagnostisch kommen als Ursache für eine primäre Hypercholesterinämie pathogene Varianten in 4 Genen infrage, die alle die Funktion des LDL-Rezeptors beeinflussen. Die häufigste Ursache (74% der Fälle) sind Mutationen im LDLR-Gen (OMIM 606945), genetische Defekte des Apolipoproteins B-100 (2-7%) (OMIM 107730) oder der Protease PCSK9 (<3%) (607786)können ursächlich sein. In seltenen Fällen wird eine autosomal rezessive Vererbung festgestellt, die auf pathogene Varianten im LDLRAP1 Gen (homozygot oder gemischt heterozygot) (OMIM 605747) zurückzuführen ist.

Das APOB-Gen ist Teil des Profils NGS Hypercholesterinämie.
Quellen GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/391665)
OMIM (https://omim.org/entry/107730)