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NameAPC-Gen
SynonymeFamiliäre Adenomatöse Polyposis, FAP; OMIM: 611731 / 175100
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
Beschreibung Die Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer Vielzahl von zunächst gutartigen Polypen (Adenome), vor allem im Dickdarmbereich.
Unbehandelt wird sich aus einem oder auch mehreren dieser Polypen im Laufe der Zeit Dickdarmkrebs (kolorektales Karzinom) entwickeln; auch die Duodenalpolypen können entarten. Das frühzeitige Erkennen und Behandeln dieser entarteten Polypen ist entscheidend für eine Therapie. In ca. 70 % der betroffenen Familien mit einer klassischen FAP wird im APC-Gen eine pathologische Variante nachgewiesen. Diese klassische Form der FAP wirs autosomal dominant vererbt.
Neben Mutationen im APC-Gen sind auch Mutationen im MUTYH-Gen ursächlich für die rezessiv vererbte Form der FAP.

Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung familiäre adenomatöse Polyposis.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/220460)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1345/)
OMIM (https://omim.org/entry/611731)