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Analysenverzeichnis
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| Name | AP2S1-Gen
| Synonyme | Adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1; Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus; OMIM: 602242; 145000
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das AP2S1-Gen kodiert für einen Teil des Clathrin-assoziierten Adapterkomplex (AP-2). Der AP-2-Komplex besteht aus zwei großen, einer mittleren und einer kleinen Kette (Heterotetramer) und ist mit der Plasmamembran assoziiert. Das Gen AP2S1 kodiert für die kleine Kette des AP-2-Komplexes. Adapterproteinkomplexe spielen in vielen Membrantransportwegen eine wichtige Rolle beim Transport von Proteinen mittels Transportvesikeln.
| Das AP2S1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) - Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/405)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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