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Analysenverzeichnis
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| Name | ALPL-Gen
| Synonyme | alkalische Phosphatase, Leber, TNSALP; Hypophosphatasie adulte bzw. Kindliche Form; OMIM: 171760 / 146300, 241510
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Die Hypophosphatasie entsteht durch einen Mangel des Enzyms alkalische Phosphatase (korrekter:gewebe-unspezifische alkalische Phosphatase, engl. tissue specific alkaline phosphatase TNSALP). Die Aufgabe der alkalischen Phosphatase ist anorganisches Pyrophosphat aufzuspalten und den Osteoblasten für den Knochenaufbau mit Phosphat zu versorgen.
| Die alkalische Phosphatase wird durch das ALPL-Gen kodiert. Inaktivierende Mutationen führen zu einem stark reduzierten Aufbau von Knochenmasse. Im Serum liegen deutlich erhöhte Phosphat- und Calcium-Spiegel vor. Da das Enzym auch für die Umsetzung von Phosphoethanolamin und Pyridoxal-5-Phosphat zuständig ist, reichern sich auch diese Metabolite im Blut und/oder Urin an. Die Verlaufsformen der Hypophosphatasie können klinisch sehr variabel sein. Das ALPL-Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta / schwere Osteoporose. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/436, https://www.orpha.net/de/disease/detail/247676)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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