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NameFructoseintoleranz
SynonymeFruktoseintoleranz, ALDOB-Gen. Aldolase B
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeiPLEX-Methode, DNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Senzitivität für die gezielte Analyse der Hauptvarianten >99%
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die Aldolase spaltet Fruktose-1,6-biphosphat in Dihydroxyacetonphosphat und Glyerninalehyd-3-Phosphat. Als Teilschritt der Glykolyse ist dieses Enzym unentbehrlich für die Verwertung von Kohlenhydraten. Das Enzym kommt in drei Isoformen vor, wovon die Isoform B (Aldolase B) in der Leber (Leber-Aldolase), in den Erythrozyten und in der Niere vorkommt.

Mutationen im Aldolase-B-Gen, die zu einem defekten Enzym führen, sind für die hereditäre Fructoseintoleranz verantwortlich. Enzymdefekte führen erst zu klinischen Beschwerden, wenn Fructose mit der Nahrung aufgenommen wird. Ausschließlich gestillte Säuglinge sind komplett symptomfrei. Merkmale der Erkrankung sind Erbrechen, Hypoglämie, Gedeihstörungen, Gerinnungsstörungen, Schockzustaände. In seltenen Fällen wird die Erkranklung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.

Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Das ALDOB-Gen besteht aus 9 Exons. 85% der in der westlichen Bevölkerung nachgewiesenen pathologischen Varianten sind in Exon 5 lokalisiert.
Daher wird im Wesentlichen gezielt auf diese und einige weitere Hauptvartianten untersucht: c.448G>C p.(Ala149Pro) (rs1800546); c.524C>A p.(Ala174Asp) (rs76917243); c.360_363delCAAA p.(Asn119Lysfs*32) (rs387906225); c.1005C>G p.(Asn334Lys) (rs78340951); c.178C>T p.(Arg59*) (rs118204429) und c.442T>C p.(Trp147Arg) (rs118204430). Diese Genanalyse erfolgt mittels iPLEX Methode.

Zur vollständigen Diagnostik kann ggf. die Sequenzanalyse aller Exons und flankierender Intronbereiche sowie eine MLPA-Analyse ergänzend durchgeführt werden.