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NameALAS2-Gen
SynonymeALAS2, Protoporphyrie, Porphyrie, 5-Aminolävulinat-Synthase, OMIM: 301300 / 300752, 300751
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Eine erhöhte Aktivität der 5-Aminolävulinat-Synthase führt wie bei den anderen Formen der Porphyrie zur vermehrten Anreicherung von Porphyrinvorstufen in der Leber. Die Metaboliten können oft mit erhöhten Werten im Stuhl, Urin oder Blut nachgewiesen werden. Die Erkrankung führt Als erbliche Ursache der Erkrankung werden pathogene Varianten im ALAS2-Gen mittels Sequenzierung nachgewiesen. Die ALAS2-assozierte Erkrankungsform folgt einer X-chromosomal dominanten Vererbung. Daher sind insbesondere Jungen bereits im Säuglings- und Kleinkindalter betroffen. Bei weiblichen Patienten schwankt die klinische Ausprägung von symptomfrei bis hin zu schweren Verläufen.

Neben Varianten im ALAS2-Gen sind ggf. differentialdiagnostisch weitere Formen / Typen der Erkrankung mit pathogenen Varianten in den entsprechenden Genen (z.B: CPOX, PPOX, HMBS, ALAD, UROD, UROS, FECH und/oder GATA1) in Betracht zu ziehen.

Außerdem können pathogen Varianten im ALAS2-Gen zur X-chromosomalen sideroblastischen Anämie führen, die durch Anämie oder Eisenüberladung mit Schwäche, Atemnot, Splenomegalie, kardialen Problemen, Blässe, Mattigkeit, gestörter Leberfunktion, Hyperglykämie, Glukoseintoleranz und vermehrter Hautpigmentierung gekennzeichnet ist.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/443197, https://www.orpha.net/de/disease/detail/75563?name=ALAS2&mode=gene)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121284/, )
OMIM (https://omim.org/entry/301300?search=ALAS2&highlight=alas2)