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Analysenverzeichnis
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| Name | ALAD-Gen |
| Synonyme | Akut Hepatische, Porphyrie, ALA-Dehydratase-Mangel; Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase, ALAD; OMIM: 125270 / 612740 |
| Gruppe | Molekulargenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA |
| Messgenauigkeit | Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98% |
| Präanalytik | Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz |
| Transport | Postversand möglich |
| Abrechnung | Preis auf Anfrage |
| Beschreibung |
Ein Mangel an Aminolävulinsäure-Dehydratase, dem zweiten Enzym der Häm-Biosynthese, führt zur vermehrten Speicherung von Porphyrinvorstufen in der Leber und im Knochenmark. Ihre Metaboliten können mit erhöhten Werten im Urin, Stuhl oder Blut nachgewiesen werden. Als erbliche Ursache der Erkrankung werden pathogene Varianten im ALAD-Gen mittels Sequenzierung und MLPA-Untersuchung nachgewiesen. Die ALAD-assozierte Erkrankungsform folgt einem autosomal rezessiven Erbgang.
Neben Varianten im ALAD-Gen sind ggf. differentialdiagnostisch weitere Formen / Typen der Erkrankung mit pathogenen Varianten in den entsprechenden Genen (z.B: CPOX, PPOX, HMBS, ALAS2, UROD, UROS, FECH und/oder GATA1) in Betracht zu ziehen. |
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/100924)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121283/, ) OMIM (https://omim.org/entry/612740?search=ALAD&highlight=alad) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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