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Analysenverzeichnis
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| Name | AIP-Gen
| Synonyme | Arylhydrocarbonrezeptor interacting protein Gen, Immunophilin homolog ARA9 oder HBV X-associated Protein 2 XAB-2; OMIM 605555
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
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Beschreibung |
Das Arylhydrocarbon Interacting Protein (AIP) wird durch das AIP-Gen kodiert.
| Interaktionen finden darüber hinaus mit dem Peroxisomen Proliferator aktiviertem Rezeptor alpha und dem Arylhydrocarbon Rezeptor Nuclear Translocator statt. Das AIP spielt offenbar eine wesentliche Rolle in der Arylhydrocarbon Rezeptor-mediierten Signaltransduction. Mutationen im AIP-Gen können zur familiären Form der Akromegalie (Wachstumshormon sezernierende Hypophysenadenome) oder generell zu familiär isolierten Hypophysenadenomen führen, die zum Teil assoziiert mit Prolaktinomen sind. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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