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Analysenverzeichnis
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| Name | AIP-Gen
| Synonyme | Arylhydrocarbonrezeptor interacting protein, Immunophilin homolog ARA9, HBV X-associated Protein 2 XAP2, Hypophysenadenom; OMIM: 605555 / 102200
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
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Beschreibung |
Das Arylhydrocarbon Interacting Protein (AIP) wird durch das AIP-Gen kodiert.
| Interaktionen finden darüber hinaus mit dem Peroxisomen Proliferator aktiviertem Rezeptor alpha und dem Arylhydrocarbon Rezeptor Nuclear Translocator statt. Das AIP spielt offenbar eine wesentliche Rolle in der Arylhydrocarbon Rezeptor-mediierten Signaltransduction. Mutationen im AIP-Gen können zur familiären Form der Akromegalie (Wachstumshormon sezernierende Hypophysenadenome) oder generell zu familiär isolierten Hypophysenadenomen führen, die zum Teil assoziiert mit Prolaktinomen sind. Insbesondere bei Akromegalie sollte differentialdiagnostisch auch die Analyse der Gene MEN1 und/oder PRKARIA in Betracht gezogen werden. Weitere mit Hypophysenadenomen assoziierte Gene können im Rahmen von NGS-Multigenpanelanalysen untersucht werden. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/963)
| OMIM (https://omim.org/entry/605555) GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK97965/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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