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NameAGXT-Gen
SynonymeAlanin Glyoxylat Aminotransferase, AGT, Hyperoxalurie, PH; OMIM: 604285 / 259900
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das AGXT-Gen kodiert das leberspezifische peroxisomale Enzym Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT). Das Enzym katalysiert die Umwandlung von Glyoxylat in Glycin und spielt somit eine wichtige Rolle in der Glyoxylat-Entgiftung. Weiterhin ist das Enzym in den Serin-Matabolismus involviert, in dem es die Transaminierung zwischen Serin und Pyruvat katalysiert.
Pathogene Varinaten im AGXT-Gen stehen ursächlich in Zusammenhang mit der hereditären primären Hyperoxalurie (PH), die u.a. durch Nierensteine, Nephrokalzinose bishin zu Nierenversagen und systemischer Oxalose gekennzeichet ist.
Neben dem AGXT-Gen (PH Typ 1) sind pathohgene Varianten ein Genen GRHPR (PH Typ 2) und HOGA1 (PH Typ 3) ebenfalls klinisch für die Hyperoxalurie relevant.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/416)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283)