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Analysenverzeichnis
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| Name | AEBP1-Gen
| Synonyme | AE binding protein 1, EDS, Ehlers-Danlos-Syndrom, classic-like; OMIM: 602981 / 618000
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das AEBP1-Gen kodiert für AE binding protein 1. Pathogne Varianten im AEBP1-Gen sin mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom des klassisch-ähnlichen Typs assoziiert.
| Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Ehlers-Danlos-Syndrom. Beschreibung siehe dort. Quellen |
https://www.orpha.net/de/disease/detail/536532
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