ADGRG2-Gen
| Synonyme | CBAVD, Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale, Adhesion G protein-coupled receptor G2; OMIM: 300572 / 300985
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| Gruppe | Molekulargenetik
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| Material | EDTA-Blut
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| Methode | DNA-Sequenzierung
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| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
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| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
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| Transport |
Postversand möglich
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| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
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| Beschreibung |
Die häufigste Ursache der männlichen Infertilität sind Mikrodeletionen in der Azoospermiefaktor (AZF)-Region des Y-Chromosoms sowie Mutationen im CFTR-Gen, die zu einer CBAVD (Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens) führen. In selteneren Fällen können pathogene Varianten im X-chromosomalen ADGRG2-Gen die Infertilität verursachen.
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| Quellen |
https://www.orpha.net/de/disease/detail/48
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