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Analysenverzeichnis
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| Name | ADGRG2-Gen
| Synonyme | CBAVD, Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale, Adhesion G protein-coupled receptor G2; OMIM: 300572 / 300985
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Die häufigste Ursache der männlichen Infertilität sind Mikrodeletionen in der Azoospermiefaktor (AZF)-Region des Y-Chromosoms sowie Mutationen im CFTR-Gen, die zu einer CBAVD (Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens) führen. In selteneren Fällen können pathogene Varianten im X-chromosomalen ADGRG2-Gen die Infertilität verursachen.
| Quellen |
https://www.orpha.net/de/disease/detail/48
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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