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Analysenverzeichnis
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| Name | ACTA1-Gen
| Synonyme | alpha 1 Actin, Nemalin-Myopathie, Nemalin-Stäbchen-Myopathie; OMIM: 102610 / 161800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das ACTA1-Gen kodiert für das hauptsäch in der Skeletmuskulatur exprimerte alpha-1-Actin. Das Protein formt die Sacromere der Knochenmuskulaur.
| Pathogene Varianten im ACTA1-Gen führen zu verschiedenen Typen der Nemalin-Myopathie, die sich durch Hypotonie, Muskelschwäche und deutlich reduzierte Sehenreflexe auszeichnet. Charakteristisch sind die in der Muskelbiopsie nachweisbaren s.g. stäbchenförmigen Nemalinkörper. Neben dem ACTA1-Gen werden 6 weitere Gene mit der Nemalin-Myopathie in Verbindung gebracht; NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, KBTBD13. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/607)
| OMIM (https://omim.org/entry/102610) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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