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NameABCC8-Gen
SynonymeATP binding cassette subfamily C member 8; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; OMIM: 600509 / 606391; 125853
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das ABCC8-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der ATP-Bindungskassetten(ABC)-Transporter. Diese ABC-Proteine sind am Transport von diversen Molekülen durch extra- und intrazelluläre Membranen beteiligt. Das kodierte Protein moduliert ATP-empfindliche Kaliumkanäle und ist an der Insulinfreisetzung beteiligt.

Das ABCC8-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden.
Quellen GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)