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Analysenverzeichnis
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| Name | ABCC8-Gen
| Synonyme | ATP binding cassette subfamily C member 8; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; OMIM: 600509 / 606391; 125853
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das ABCC8-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der ATP-Bindungskassetten(ABC)-Transporter. Diese ABC-Proteine sind am Transport von diversen Molekülen durch extra- und intrazelluläre Membranen beteiligt. Das kodierte Protein moduliert ATP-empfindliche Kaliumkanäle und ist an der Insulinfreisetzung beteiligt.
| Das ABCC8-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
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