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Analysenverzeichnis
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| Name | ABCB4-Gen
| Synonyme | Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, benigne intrahepatische, rekurrente, MDR3, PFIC3; OMIM: 171060 / 602347
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das ABCB4-Gen kodiert für das ATP-abhängige das multi-drug resistant 3-Protein (MDR3). Es spielt eine wichtige Rolle bei der Sekretion der Galle-Phospholipide (PL) und kompensiert die hydrophobe Wirkung von Gallensalzen. Pathogene Varianten schränken die Funktion des Proteins ein, wodurch es zur Bildung von Gallensteinen und Cholangitis kommt.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/79305)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584020/) Uniprot (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21439/entry) |
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