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Analysenverzeichnis
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| Name | ABCB11-Gen
| Synonyme | ABCBB, Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, benigne intrahepatische, rekurrente, BSEP, PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2; OMIM: 603201 / 601847, 605479
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das ABCB11-Gen kodiert für ein ATP-abhängiges Transportprotein, die s.g. Gallensalz-Exportpumpe (BSEP). Das Protein spielt für die Funktion und Struktur der Gallengänge und den Transport der Gallensäuren in die Gallenblase eine wichtige Rolle. Pathogene und funktionelle Varianten stehen in ursächlicher Verbindung mit der familiären intrahepatischen progressiven Cholestase bzw. der benigne intrahepatischen und rekurrenten Form der Erkrankung. Insbesondere bei der intrahepatischen progressiven Cholestase kann ein Erkrankungsalter bereits im frühesten Säuglingsalter beobachtet werden, während bei den weniger schweren jedoch rekurrenten Formen sich das klinische Bild in allen Altersgruppen erstmalig manifestieren kann.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/172, https://www.orpha.net/de/disease/detail/65682)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584020/) Uniprot (https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95342/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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