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NameABCB11-Gen
SynonymeABCBB, Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, benigne intrahepatische, rekurrente, BSEP, PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2; OMIM: 603201 / 601847, 605479
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das ABCB11-Gen kodiert für ein ATP-abhängiges Transportprotein, die s.g. Gallensalz-Exportpumpe (BSEP). Das Protein spielt für die Funktion und Struktur der Gallengänge und den Transport der Gallensäuren in die Gallenblase eine wichtige Rolle. Pathogene und funktionelle Varianten stehen in ursächlicher Verbindung mit der familiären intrahepatischen progressiven Cholestase bzw. der benigne intrahepatischen und rekurrenten Form der Erkrankung. Insbesondere bei der intrahepatischen progressiven Cholestase kann ein Erkrankungsalter bereits im frühesten Säuglingsalter beobachtet werden, während bei den weniger schweren jedoch rekurrenten Formen sich das klinische Bild in allen Altersgruppen erstmalig manifestieren kann.

Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) / rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC). Es kann ebenso als Einzelgenanlyse aangefordetr werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/172, https://www.orpha.net/de/disease/detail/65682)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584020/)
Uniprot (https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95342/entry)
Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80