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NameUGT1A1-Gen
SynonymeMorbus Meulengracht, Hyperbilirubinämie, Gilbert-Syndrom, Criglar-Njarr-Syndrom Typ I und Typ II
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1561.15201.12
3926116.5771.15938.42
Beschreibung Das Enzym UDP-Glucuronyltransferase 1A1 wird durch das UGT1A1-Gen kodiert.

Das Gen ist Teil eines komplexen Genlocus auf Chromosom 2, auf dem mehrere UDP-Glucuronosyltransferasen angeordnet sind. Diese Enzyme konjugieren UDP-Glucoronsäure an kleine lipophile Moleküle wie Steroide, Bilirubin, Hormone und Arzneistoffe.

Inaktivierende Mutationen im UGT1A1 führen letzlich zur verminderten Ausscheidung der Substrate des Enzyms und damit zu entsprechenden Stoffwechselstörungen.