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NameTP53-Gen
SynonymeTumor Protein p53, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca, Li-Fraumeni-Syndrom, Pankreas-Ca, Kolorektal-Ca;
OMIM: 191170 / 114480, 151623, 260350,114500
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Mutationen im TP53-Gen sind verantwortlich für das sogenannte Li-Fraumeni-Syndrom (LFS). Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Veranlagung für eine Vielzahl verschiedener Tumoren. Die charakteristischsten Tumore sind bei jungen Menschen insbesondere bösartige Tumore des Knochens und Bindegewebes s.g. Osteosarkome und Weichteilsarkome, Brustkrebs, Leukämien, Lymphome, Hirntumore und das Nebennierencarcinom (sog. Adenocorticale Carcinom, ACC). Tatsächlich kann aber jede Art von Tumor in jedem Alter vorkommen.

Eine Keimbahn-Mutation im TP53-Gen wird in etwa 70% der LFS-Familien nachgewiesen, aber auch bei einigen Patienten, die die Kriterien für das LFS nicht strikt erfüllten. Für Träger einer pathogenen Mutation im TP53-Gen beträgt das Risiko 15% im Alter von 15 Jahren, 80% für 50-jährige Frauen und 40% für gleichaltrige Männer, an Krebs zu erkranken. Dieser signifikante Unterschied zwischen beiden Geschlechtern wird fast vollständig durch die Fälle von Brustkrebs erklärt. Das Risiko für einen Zweittumor ist hoch, besonders nach einer Bestrahlungstherapie. Daher sollte, wenn möglich, auf eine Bestrahlungstherapie verzichtet werden.

Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom.
Quellen https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)