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NameTNFRSF1A-Gen
SynonymeTNFR1; TRAPS; OMIM: 191190 / 142680
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15101.15335.20
3926116.57101.151340.60
Beschreibung "TRAPS steht als Akronym für das autosomal-dominant vererbte Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-assoziierte Periodische Syndrom mit rezidivierenden Fieberschüben. Es wird verursacht durch Mutationen im TNFRSF1A-Gen in der Chromosomenregion 12p13.2, das für den TNF-Rezeptor 1 (TNFR1) kodiert. Durch Aktivierung des Kernfaktors kappa B (NFkB) ist dieser Rezeptor an Entzündungsreaktionen beteiligt. Die ersten Symptome des TRAPS treten schon bei Kleinkindern und Kindern auf. Es sind dies Attacken von hohem Fieber mit Schüttelfrost, die 2-3 Wochen anhalten und begleitet sind von diffusen Bauchschmerzen, Erbrechen, Appendizitis-ähnlichen Darmverstopfungen, Pseudozellulitis und örtlich begrenzten Muskelschmerzen am Stamm oder in den Gliedmaßen. Die wichtigste Komplikation, die bei 25% der Patienten auftritt, ist die Amyloidose AA. Der TNFR1 existiert auch in einer löslichen, nicht membran-gebundenen Form, die durch Proteolyse des Membranproteins entsteht. Die physiologische Rolle der löslichen Form ist nicht völlig geklärt, sie könnte jedoch über das 'Einfangen' von TNF-alpha eine entzündungshemmende Wirkung haben. Im Gegensatz zu anderen entzündlichen oder infektiösen Krankheiten steigt bei TRAPS-Patienten während der entzündlichen Attacken der Spiegel der löslichen Rezeptorform nicht an. Dieser Befund einer Akutphasen-Reaktion mit normalem oder erniedrigtem TNFRSF1A-Spiegel scheint bei TRAPS ein konstantes Symptom zu sein und ist deshalb evtl. bei Fällen rezidivierendem Fieber unklarer Genese diagnostisch verwertbar."

Differentialdiagnostisch ist das Tumornekrosefaktor (TNF)-Rezeptor-1-assoziiereten periodischen Fiebersyndrom (TRAPS) von den hereditären Fiebersyndromen familiäre Mittelmeerfieber /FMF, Hyper-IgD-Syndrom (HIDS), sowie dem Cryopyrin-assozierten Fiebersyndrom (CAPS) abzugrenzen. Obwohl die Leitsymptome sich unterscheiden, ist eine Unterscheidung aufgrund Variabilität der Verlaufsformen manchmal nicht eindeutig. Auch für HIDS, CAPS und FMF steht eine genetische Untersuchung zur Verfügung.

Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Hereditäres rekurrente Fiebersyndrome.
Quellen https://www.orpha.net